染色体异常能要孩子吗(染色体缺失能要孩子吗)

阅读:5632024-06-23

你孩子12号染色体是缺失吗,所以孕妈们要切记孕期检查要定期而且全面,如果有问题能够及早发现及早干预,把伤害减到最少。现在怀孕30周了,超声异常,做羊穿,穿刺结果10号染色体片段缺失,孩子能要吗?做羊穿刺有风险吗?

1、胎儿在22号染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失,内含CLTCLHIRA,TBXI等44个OMIM基因。我想咨询一下:需要做父母的fish吗?如果父母一方有同样问题但是没有症状,孩子正常无表现的可能性有多少?孩子确定有染色体缺失异常了,再遗传给他的孩子的几率是多少?缺失这段染色体有可能只有面容稍稍异常一点的吗?

2、如果做fish检查,父母没有相同缺失,那孩子以及孩子的孩子将来有问题的可能性就很大,最好引产。如果父母一方有相同缺失,也不确定孩子一定没有表征,并且他的孩子有问题的风险比我大。第三缺失这段基因又没有症状的可能性很小。我的理解对吗?。

3、胎儿在22号染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失,内含CLTCLHIRA,TBXI等44个OMIM基因。

4、患者这就是检测结果描述的前半段,后半段是说,已有研究报道累及上述基因的的22q11.2区段的缺失与22q11.2缺失综合症(22q11.2deletionsyndrome)疾病相关,临床表现包括先天性心脏病,腭裂,面容患者面容异常,认知障碍,免疫缺陷等罗颖医生图片因隐私问题无法显示罗颖医生我上传的图,有对22q11.2缺失的描述患者我发的就是检测结果描述,这不是说缺少的基因是致病性的吗?

染色体异常能要孩子吗

做羊穿刺有风险吗?

1、羊穿刺是一个小型手术,是手术就会存在风险,而羊穿刺主要是检查胎儿是否有染色体异常、特殊遗传疾病等,所以做羊穿刺并不是每一个孕妇都要做的,要根据实际情况听医生建议,需要再做。

染色体异常能要孩子吗(染色体缺失能要孩子吗)15号染色体微缺失孩子能要吗

1、NT0.4cm后18+5周做染色体微阵列检测:检测结果arr15q11.2(

2、655)x1结果显示一条15号染色体q11.2(

3、655)缺失,大小约444Kb,现在怀孕24周+2天该怎么做好。报告里的写的检索文献及数据库:该缺失区域包含多个OMIM致病基因,缺失区域与国际公共良性CNVs数据库均有重叠,ISCA数据库显示为致病性不确定性缺失。该缺失与“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms"重叠。


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